وب سایت تخصصی دکتر دلیری

کلینیک تخصصی سونوگرافی های پیشرفته و مراقبت های حاملگی Specialist in Diagnostic Imaging and Pregnancy Care

بررسی سونوگرافیک سندرم داون

 علائم سونوگرافيك سندروم down در 27 مورد  به شرح ذيل بوده که در 30 درصد جنین های با سندرم داون از موارد زیر فقط یک مورد دیده میشود همچنین در 36 درصد این نوع جنین ها از اشکالات زیر فقط 2 مورد دیده میشود که این مطلب نمایانگر اهمیت دقت و دسته بندی صحیح در بررسی این بیماری میباشد : 

به عنوان مثال :در هفتاد درصد جنین های مونگول استخوان بازو و یا کشاله ی ران اندکی کوتاه میشود .

    در ده الی بیست درصد جنین های مونگول اتساع خفیف در سیستم تخلیه کننده ی کلیه ها دیده میشود این یافته در 2 درصد جمعیت نرمال نیز دیده میشود .

   نقطه ی براق در قلب جنین های مونگل در 10 درصد آنها دیده میشود .

   در 55 درصد بچه های منگول بیماری قلبی دیده میشود .

   در 60 درصد آنها در انگشت  کوچک دست اشکال به وجود میاید .

   در 40 درصد آنها بین انگشت شصت پا و انگشت دوم آن فاصله ایجاد میشود .

  در 70 درصد آنها در استخوان بینی اشکال ایجاد میشود .

 

 

همانطور که در فوق دیده میشود هر کدام از این یافته ها در برهه زمانی خاصی قابل بررسی است و لذا ارزش تشخیصی سونوگرافی برای تشخیص مونگولیزم 80%در طی سه بار  بررسی در زمان های متفاوت زیر میباشد :

10 تا 14 هفته به روش NT 

18 تا 24 هفته به روش آنومالی اسکن

25 هفته به روش اکوکاردیو گرافی

 ارزش روش آزمایشگاهی غربالگری خون با روش های تریپل و چهارگانه درتشخیص این بیماری به تنهایی 60% میباشد .ولی وقتی سونوگرافی چهاربعدی تفضیلی و تست ازمایشگاهی quad با هم انجام شوند و نتیجه نرمال حاصل نرمال شود احتمال رد بیماری down در حدود   92% میشود .

 

 

   در کنترل غربالگری سه ماهه ی اول یکی از روش ها اندازه گیری nt  میباشد و اگر nt  بیش تر از حد عادی شود با توجه به عدد nt  ریسک سندرم داون و یا بیماری ژنتیکی و یا بیماری قلبی فرق میکند به عنوان مثال در جنینی که nt  آن در هفته ی دوازدهم 2.5 درامده است احتمال بیماری ها طبق جدول زیر میباشد :  (مثلن در این جنین که NT آن اندکی ضخیم میباشد اتمال سندرم داون تنها 3.7 درصد میباشد )           

                  داون میزان آلفا فتو پروتیین در خون کاهش پیدا میکند ولی این یافته فقط مختص سندرم داون نمیباشد و در بیماری های دیگری نیز دیده میشود لذا جهت تفکیک سندرم داون از سایر بیماری های عامل کاهش آلفا فتو پروتیین انواع غربال گری های سونوگرافیک در این گونه جنین ها لازم است که از آن جمله سونوگرافی NT و NB  در سه ماهه ی اول وسونوگرافی تفضیلی در سه ماهه ی دوم میباشد .