سونوگرافی NT و استخوان بینی :

جنین نرمال در هفته های  یازده و دوازده نمای ذیل  را  دارد و هدف از این نوع سونوگرافی تثبیت بیماریهای متعدد در مقطع زمانی سه ماه اول و دو هفته بعد از ان میباشد :

   Description: http://www.drdaliri.com/radcom/Portals/0/time/img012.jpg

 

سونوگرافی استخوان  بینی در هر سن حاملگی خصوصا  بین هفته های  11-15  انجام  میشود:

رویت نشدن استخوان بینی در جنین به طول بین 4-64mm احتمال سندروم  داون را 18برابر میکند . رویت نشدن این استخوان در جنین به طول بین 64-84mmاحتمال سندروم داون را 44 برابر میکند هیپوپلازی ویا کوچکی استخوان نازال ( کمتر ا2.5mm متر در بین هفته های 15-20 ) و کمتر بودن اندازه ان از پرسنتایل 2.5%غیر طبیعی میباشد .

در سه ماهه اول : نبود استخوان نازال در 67% بیماران  trosomy 18 -  -down   ودر 9%   بیماران turner   دیده میشود .

در سه ماهه دوم : 1.2%  جنینهای نرمال هیپولازی و کوچکی  استخوانهای نازال دارند ولی  بیماران down   در  62% , و trisomy 18 در 18%   هیپولازی  و کوچکی  استخوان بینی دارند . لازم به ذکر است که اسخوان بینی در هر سنی از حاملگی قابل اندازه گیری میباشد و ارزش تشخیصی دارد ولی به علت همراهی با  NT  بیشتر در ماه های سه ماهه دوم  استفاده میشود .

شکل استخوان  بینی و  زاویه ان با استخوان پیشانی در تشخیص بسیاری از بیماریها در هر گروه سنی کمک کننده  میباشد .

  

 سونوگرافی  NT  در بین هفته  های 11 - 14   انجام  میشود و هدف از ان اندازه  گیری مایع  زیر پوست در ناحیه گردن جنین میباشد .در بعضی از  بیماریها  به  علت  اشکال  در تشکیل  سیستم  لنفاتیک  و یا به علت اشکال در کارکرد قلب جنین  و یا به  علت  فرار مایع  از داخل عروق به فضای بین سلولی  در پشت گردن جنین  افزایش مقدار مایع  در زیر پوست  دیده  میشود . همانطور  که در  گرافی  پایین  دیده  میشود در جنین  بیمار  نسوج  نرم  ناحیه  گردن  زیاد  شده  است  .

 

کاربرد سونوگرافی NT  و استخوان بینی :

این نوع سونوگرافی برای غربالگری سه دسته از بیماریها انجام  میشود :

1= دسته  اول  : بیماریهای ژنتیکی  شایع : این نوع سونوگرافی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی مثل مونگولیزم و یا تریزومی 13 و یا تریزومی 18  انجام میشود . قایلیت  این  نوع سونوگرافی  برای رد مونگولیزم 82 % و برای رد  تریزومی های   13  -  18  در حدود   82و برای رد سندروم ترنر 86%  میباشد .

 در گرافی های پایین  نمونه های تصویری این نوع  بیماریها  اورده  شده است بعضی از این  تصاویر در ماه های بالا و بعضی ها در ماه های پایین از این نوع بیماریها گرفته شده  است:

تریزومی 13                     تریزومی 18                          تریزومی 21 ( داون = مونگولیزم(   سندروم ترنر

 

در  سندروم  داون و یا مونگولیزم که شایعترین بیماری زنتیکی از نوع تریزومی میباشد و بیشترین کار بری را در سونوگرافی  NT دارد  سونوگرافی های NT  و غربالگری  نقش تعیین کننده در تثبیت بیماری دارند . در گرافی  اول و دوم  ذیل سونوگرافی  NT  غیر طبیعی و همچنین سونوگرافی تیغه بینی که ان نیز  بین هفته های  10 -14WEEK انجام میشود موارد غیر طبیعی مثل افزایش مقدار مایع در پشت گردن جنین و کوچکی و یا نبود استخوان بینی قابل تثبیت است  :

 

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image006.jpg

 

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image008.jpg

 

در سونوگرافی سه ماهه دوم و سوم و سونوگرافی های غربالگری  سایر علامتهای مونگولیزم مثل  اشکالت انگشتان ودریچه های  قلب وپانزده علامت دیگر را میتوان  بررسی کرد .در گرافی پایین خم شدن  بند اخر انگشت کوچک به داخل و افزایش فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت دوم و چین های کف دست غیر طبیعی  دیده میشود :

 

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image010.jpg

 

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image012.jpg

                                                                   

 در تریزومی 18  که جزو بیماریهای قابل تثبیت با سونوگرافی NT  در ما های پایین است در ماه های بالتر علامتهای دیگر مثل موارد ذیل قابل تثبیت است. در گرافی های پایین اشکالات کف پای کج و با زاویه غیر طبیعی و دست جمع شده با شکل خاص این بیماری نشان  داده شده است :

   Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image014.jpg Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image016.jpg

             

در سندروم ترنر نیز  سونوگرافی  NT  غیر طبیعی یکی از بیشترین و بارزترین نمودهای خود را در سه ماهه اول  داشته جنین نمایی مشابه به گرافی ذیل  دارد :

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image018.jpg 

 

در تریزومی  13  نیز  سونوگرافی  NT  در  سه ماهه اول غیر طبیعی  است و اشکالات  دیگر  را مثل  لب شکری و شکاف کام را میتوان در سونوگرافی تکمیلی ماه های بالا مثل گرافی چهار بعدی قبل و بعد از زایمان تثبیت کرد :

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image020.jpg 

 

  

2=دسته دوم : رد نارسایی قلبی جنین که میتواند به علت اشکال مادرزادی خود قلب  و یا به علت  بیماریهای عفونی دوران  جنینی  و یا به علت کم خونی جنینی ایجاد  شده باشد  :

در گرافی پایین به رغم  ماه پایین بودن جنین و عدم تکامل کامل قلب به علت وجود سوراخ در بین دو بطن که در سونوگرافی رنگی داپلر نشان  داده  شده  است  نسوج نرم پشت گردن جنین افزایش  ضخامت به شکل تجمع مایع نشان  داده  است .

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image022.jpg 

 

3 = دسته  سوم  : رد بیماریهای غیر ژنتیکی  :

بیماریهای قلبی و یا میوتونی دیستروفی  و یا فتق دیافراگم  و یا بعضی از بیماریهای استخوانی و دسته انبوهی از سندرومها و بیماریها که در پایین به انها اشاره شده است جزو این زیرگروه  هستند

Achondroplasia 

Achondrogenesis

 

در این بیماری که جزو بیماریهای  استخوانی و کوتولگی میباشد به رغم ماه پایین و عدم تکامل استخوانهای بلند  ضخامت مایع در  سونوگرافی پشت گردن  افزایش داشته که نماینگر پیش اگهی از جهت احتمال  تشکیل  مشکل در اینده میباشد .به عنوان مثال تفاوت طول استخوانهای بلند در هفته  سیزده و چهارده فقط دو میلی متر است بنا براین  پیدا کردن بیماریهای کوتولوگی  با اندازه  گیری استخوانهای بلند در بین هفته های   یازه تا چهارده  خیلی سخت میباشد ولی با سونوگرافی  NT  از منظری دیگر به وجود اشکال میتوان پی برد  . به عنوان مثال در گرافی اول جنین نه هفته ای دیده  میشود که هنوز دست و پای تکامل  یافته  به علت سن پایین حاملگی ندارد ولی سونوگرافی  NT ان و سونوگرافی  رنگی  از DUCTUS VENOSUS که در داخل کبد جنین میباشد غیر طبیعی است  :

    

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image024.jpg 

  

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image026.jpg

  

Apert syndrome

 در این بیماری علاوه بر غیر طبیعی بودن سونوگرافی NT در بین هفته های  10-14 علائم مختلف از جمله  شکل غیر طبیعی انگشتان  دست در سه ماهه دوم و سوم  دیده  میشود .

  

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image028.jpg 

   در این بیماری سونوگرافی NT  در بین هفته های 10 – 14 WEEK  غیر طبیعی  است و در ماه های بالاتر علتهای دیگر مثل انقباظات غیر طبیعی در مفاصل و همچنین  بدون تحرکی جنین به همراه افزایش بیشتر از حد بین بعضی از انگشان دست و یا پا  دیده  میشود .

Cadiosplenic syndrome

Caudal regression syndrome

Cerebrocostomandibular syndrome

CHARGE syndrome

Congenital adrenal hyperplasia

Congenital high airway obstruction syndrome

Cornelia de lange syndrome

 در این بیماری سونوگرافی NT  در بین هفته های   10 – 14 WEEK  غیر طبیعی  است و در ماه های بالاتر علتهای دیگر مثل نبود استخوانهای ساعد و دست شبیه به  گرافی ذیل  دیده  میشود .

 

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image032.jpg 

Cri du cat syndrome

Jacobson syndrome

Digeorge syndrome

Ectodactyly-ectoderma l

ELis van creveld

Fanconi anemia

در این بیماری سونوگرافی NT  در بین هفته های   10 – 14 WEEK  غیر طبیعی  است و در ماه های بالاتر علتهای دیگر مثل کوچکتر بودن استخوانهای ساعد و همچنین جفت نبودن استخوانهای  ساعد  شبیه به  گرافی ذیل  دیده  میشود .

 

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image034.jpg

 در این بیماری نیز   NT  غیر عادی در  هفته ای  10 – 14   و همچنین فرورفتگی استخوان بینی از قسمت قاعده دیده میشود .در ماه های بالا نیز کوچکی غیر طبیعی ناخنها و فتق دیافراگم در شکم و بیماریهای قلبی  قابل  تثبیت هستند  :         

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image038.jpg

 

Holoprosencephaly

 Holt oram syndrome

در این بیماری سونوگرافی NT  در بین هفته های   10 – 14 WEEK  غیر طبیعی  است و در ماه های بالاتر علتهای دیگر مثل نبود انگشت شصت مثل گرافی ذیل  دیده  میشود .

   

Hydrolethalus

Hypophosphatasia

Iniencephaly

  

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image042.jpg 

  سونوگرافی  NT  غیر طبیعی به همراه جمع شدن مفاصل به داخل و وجود پرده و چین در بعضی جاهای جنین دیده میشود .

   

Noonan syndrome

Osteogenesis imperfect

 این بیماری  علاوه بر سونوگرافی   NT   غیر عادی در هفته های پایین در هفته ها و ماه های بالاتر تظاهرات  دیگری مثل شکستن استخوانهای جنین نشان  میدهد  :

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image046.jpg 

Parvovirus

pentallogy of cantre l

Perlman syndrome

Robert syndrome

Smith lemli opez syndrome

Rh isoimmunization

Hydrops causes : 120case

 

 در هفته   10-14  دو علامت ارزشمند فرورفتگی قاعده بینی و سونوگرافی   NT  غیر  طبیعی در این  بیماری دیده  میشوند  :

  

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image048.jpg 

 علاوه بر  سونوگرافی  NT   غیر طبیعی  کوتاهی انگشتان و هم اندازه بودن نسبی انها  کوتولگی و برجستگی پیشانی و فرورفتگی قاعده بینی در دو جنین مختلف دیده  میشود .

   

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image050.jpg 

   

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image052.jpg

   

 علامت NT بعد از هفته شانزده محو میشود و در بعضی بیماریها تبدیل به  nuchal fold  میشود که کارایی مشابه به NT را در سه ماهه دوم داشته  ولی  حساسیت تشخیصی   پایینتر دارد. سونوگرافی  NT در بین هفته   11-12 و انجام  BHCG   تا   75%  بیماری  DOWN  را  رد میکند .سونوگرافی  NT بین هفته های  11-14  و انجام تست  ازمایشگاهی  QUAD MARKER با هم  90% بیماری مونگولیزم  را رد میکند .تست ازمایشگاهی  QUAD  به تنهایی   60%  بیماریهای  زنتیکی  را  رد  میکند این در حالی است که این  تست  ازمایشگاهی بسیاری از بیماریهای  غیر ژنتیکی و قلبی  را که در فوق در دسته دو و سوم  ذکر شده است  را رد  نمیکند .لذا  فهمیدن چند نقطه  در  رابطه با سونوگرافی  NT  ضروری است :

این نوع  سونوگرافی فقط برای فامیلها و ازدواج فامیلی انجام  نمیشود  و بیماریهایی که در این نوع سونوگرافی  دیده  میشوند اکثر ربطی به فامیل بودن  ندارند . انجام  ازمایشات خون برای رد بیماری به  تنهایی فقط  60ارزش  داشته و انهم برایبیماریهای ژننتیکی و نه همه بیماریها مثلا ازمایش  خون اشکال مغز و ستون فقرات را  17-35%  رد میکند در حالی که  سونوگرافی  98%  توانایی در تثبیت بیماریهای ستون فقرات و مغز جنین دارد .

به علت  زمان  انجام سونوگرافی  NT و تیغه  بینی که  در ماه های پایین  میباشد بعضی از بیماریها که با تکامل بیشتر جنین  امکان رویت انها میسر میشود در این مقطع زمانی قابل تثبیت نیستند به عنوان مثال بیماری لب شکری بدون همراهی شکاف کام و یا میکروسفالی و یا نبود مقعد و همچنین انسدادها و یا بیماریهای روده  باریک و بزرگ و بعضی از بیماریهای قلبی  بعضی نوع های بیماریهای استخوانی و یا نارسایی جفت بعد از هفته بیست و سوم و با سونوگرافی های تفضیلی و چهار بعدی امکان  تشخیص دارند .

 

Tanathoporic dysplasia

  Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image044.jpg

 Multiple perigium syndrome

 

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image040.jpg

 Fryns syndrome

Arthrogryposis

 

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image004.jpg

 

Description: http://localhost:22436/drdaliri.com/Portals/0/clip_image030.jpg